Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности (54 наиболее распространенных мутации)
Стоимость анализа
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзинуПеречень
| Заболевание | Ген | Количество мутаций |
| Муковисцидоз | CFTR | 10 |
| Фенилкетонурия | PAH | 5 |
| Синдром Смита-Лемли-Опица | DHCR7 | 4 |
| Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | 3 |
| Периодическая болезнь | MEFV | 2 |
| Болезнь Гоше | GBA | 2 |
| Галактоземия 1 типа | GALT | 4 |
| Тирозинемия 1 типа | FAH | 2 |
| Мукополисахаридоз 1 типа | IDUA | 2 |
| Дефицит биотинидазы | BTD | 2 |
| Метахроматическая лейкодистрофия | ARSA | 2 |
| Остеохондродисплазии | SLC26A2 | 2 |
| Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот | HADHA | 1 |
| Дефицит среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот | ACADM | 1 |
| Дефицит альфа-1-антитрипсина | SERPINA1 | 1 |
| Врожденные нарушения гликозилирования, тип 1А (синдром Жакена) | PMM2 | 1 |
| Синдром Ниймеген (синдром хромосомных поломок) | NBN | 1 |
| Пероксисомные болезни 1А типа | PEX1 | 1 |
| Точечная ризомелическая хондродисплазия, тип 1 | PEX7 | 1 |
| Гликогеноз 1А типа (болезнь Гирке) | G6PC | 1 |
| Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе) | GAA | 1 |
| Буллезный эпидермолиз, пограничный тип | LAMB3 | 1 |
| Поликистозная болезнь почек (аутосомно-рецессивный тип) | PKHD1 | 1 |
| Семейная дизавтономия Райли-Дея | IKBKAP | 1 |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость | GJB2 | 1 |
| Спинальная амиотрофия | SMN1 | 1 |
Готовность результатов анализа
Обычные*: 31 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:
*не считая дня сдачи, см. правила.
Где и когда можно сдать
- Будни: 7.45-21.00
- Выходные: 8.45-17.00
Подготовка к анализу
Специальной подготовки не требуется.
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
MLPA, ПЦР, фрагментный анализ
Файлы
Скачать образец результата анализа
Условия сдачи анализа
Информированое согласие
Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?
Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!
У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.
Стоимость анализа
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзинуГотовность результатов анализа
Обычные*: 31 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:
*не считая дня сдачи, см. правила.
Где и когда можно сдать
- Будни: 7.45-21.00
- Выходные: 8.45-17.00
Подготовка к анализу
Специальной подготовки не требуется.
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
MLPA, ПЦР, фрагментный анализ
Файлы
Скачать образец результата анализа