Генетические маркеры адрено-генитального синдрома (мутации 21-гидроксилазы CYP-21 (в гене CYP21A2))

Значение анализов

Врожденная гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности фермента 21-гидроксилазы обуславливается мутациями в гене фермента.
В общем виде картина выглядит так: при недостатке данного фермента уменьшается количество кортизола. В ответ на это гипофиз сильнее стимулирует его синтез (путем образования АКТГ – адренокортикотропного гормона). В конечном счете повышение АКТГ приводит к увеличению содержания андрогенов (гиперандрогении).

Клинические варианты врожденной гиперплазии коры надпочечников /адреногенитального синдрома:

• Классическая форма (вирильная)
• Сольтеряющая
• Поздняя
• Латентная

Генетические маркеры АГС – полиморфизмы гена CYP-21:

"+"    наличие мутации

"-"    отсутствие мутации

Также спрашивают:

• Блок анализов на ВИЧ, сифилис, гепатиты В и С
• Панель онкомаркеров для женщин
• Расширенная гемостазиограмма

С этим анализом сдают:

• АКТГ (определение уровня в крови)
• ДГЭА-сульфат (ДГЭАС, ДГЭА-SO4) (определение уровня в крови)
• Иммунограмма (иммунный статус)
• Полиморфизм генов цитокинов (цитокиновый профиль, иммунная конституция человека)

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.