График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

+7 (495) 514-00-11

Обратный звонок

Меню

ДНК-диагностика распространенных мутаций, у больных муковисцидозом, в гене CFTR

Артикул: 00322

A27.05.036
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 7%!

Обычный

2 167руб

в лаборатории:

Обычный

2 330руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:

*не считая дня сдачи, см. правила.

Где и когда можно сдать

Будни: с 7.45 до 21.00
Выходные: с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи (не употреблять жирное).

Забор биоматериала

Забор пробы на генетические полиморфизмы

Методы выполнения и тесты

CFTR-delF508; CFTR-del21kb; CFTR-W1282X; CFTR-dell507; CFTR-1677delTA; CFTR-IVS8-5T (ДНК-диагностика. Качественный

Файлы

Скачать образец результата анализа

Для чего это нужно

Условия сдачи анализа

Муковисцидоз – одно из самых распространенных заболеваний, обусловленных мутациями генов. Распространенность заболевания - 1 на 1500-2500 новорожденных.

Ген кодирует специальный трансмембранный регуляторный белок муковисцидоза, который обеспечивает транспорт хлора и других ионов между клеткой и межклеточным веществом. Мутации в гене CFTR приводят к нарушению транспорта, из-за чего повышается вязкость выделяемого разными железами секрета, что приводит к нарушению проходимости желез и воспалительным процессам.

В настоящее время науке известно много мутаций гена, ассоциированных с муковисцидозов, однако проводится анализ только самых частых из них. Самая частая мутация - delF508 (делеция). В России частота встречаемости этой мутации больше 50%.

Показания:

Подозрение на муковисцидоз
Планирование беременности при наличии ребенка с муковисцидозом или при наличии отягощенной наследственности.

Также спрашивают:

Теги: днк-диагностика, муковисцидоз

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Международный день редких заболеваний

28 февраля – Международный день редких заболеваний – Rare Disease Day. Этот день был учрежден 29 февраля, что символично - в самый редкий день в году, Европейской организацией по редким заболеваниям* и с 2008 года отмечается ежегодно в последний день февраля. Подобные памятные дни календаря...

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 7%!

Обычный

2 167руб

в лаборатории:

Обычный

2 330руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:

*не считая дня сдачи, см. правила.

Где и когда можно сдать

Будни: с 7.45 до 21.00
Выходные: с 8.45 до 17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи (не употреблять жирное).

Забор биоматериала

Забор пробы на генетические полиморфизмы

Методы выполнения и тесты

CFTR-delF508; CFTR-del21kb; CFTR-W1282X; CFTR-dell507; CFTR-1677delTA; CFTR-IVS8-5T (ДНК-диагностика. Качественный

Файлы

Скачать образец результата анализа