Полиморфизм генов метаболизма фолата. Анализы, уточняющие нарушения фолатного обмена: (CBS), (MTHFD), (MTRR), (MTR), (MTHFR)

Артикул: 00358

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 7%!

Обычный

5 850руб

в лаборатории:

Обычный

6 290руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Блок полиморфизмов генов, ассоциированных с фолатным обменом.

Готовность результатов анализа

Обычные*: 8-12 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:

*не считая дня сдачи, см. правила.

Где и когда можно сдать

Будни: с 7.45 до 21.00
Выходные: с 8.45 до 15.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Подготовка не требуется.

Забор биоматериала

Забор пробы на генетические полиморфизмы

Методы выполнения и тесты

MTHFR A1298C (rs1801131), MTRR A66G (rs1801394), CBS 844ins68, MTHFD1 G1958A (rs2236225), MTR A2756G (rs1805087), MTHFR С677T (rs1801133

Файлы

Скачать образец результата анализа

В этот блок анализов входят:

Для чего это нужно

Рекомендуется при невынашивании беременности, гипергомоцистеинемии (повышении уровня гомоцистеина в крови), наличии сердечно-сосудистых заболеваний у женщины, антифосфолипидном синдроме (АФС), а также перед назначением оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

При выявлении генетических дефектов генов ферментов наблюдается нарушение фолатного цикла, которое влечет за собой повышение уровня гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия). В связи с этим увеличивается риск тромбофилии, возникновения сердечно-сосудистых заболеваний и др. патологических процессов. При обнаружении дефектов рекомендуется также определение уровня фолиевой кислоты, витаминов B6 и B12.

В состав блока входит определение следующих полиморфизмов:

Код гена	Название гена	Полиморфизм	Локализация	Описание гена
CBS	Цистатион бета-синтаза	844 D/I	Ile278Thr (T833C/844INS68)	(цистатионин-бета-синтаза) – синтез цистатионина из гомоцистеина (промежуточный этап синтеза цистеина)
MTHFD	Метилентетрагидрофолат дегидрогеназа	G1958A	Arg653Gly	один из ферментов комплекса синтеза пуриновых нуклеотидов
MTRR	Метионин синтаза-редуктаза	A66G	Ile22Met	реакции, связанные с переносом метильных групп, в частности, превращение гомоцистеина в метионин
MTR	Метионин синтаза	A2756G	Asp918Gly	превращение метионина из гомоцистеина

MTHFR - что нужно контролировать при беременности? Гомоцистеин и гемостаз.

Также спрашивают:

С этим анализом сдают:

Теги: фолатный цикл, метаболизм фолатов, полиморфизм генов фолатного обмена, невынашивание беременности, мутации системы гемостаза, гомоцистеин, ишемическая болезнь сердца, витамин B6, витамин B12

Синонимы: Мозаичность генов свертывания

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Юбилейный прямой эфир "В ЦИРе и в мире"

15 июня 2018 года вышел первый выпуск "В ЦИРе и в мире". За это время мы провели более 150 эфиров и опубликовали на нашем YouTube канале более 3000 виде 24 июня в 14:00 состоится юбилейный прямой эфир с экспертом ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым Тема: Аллоиммунные факторы нарушений генеративной...
Лекция по современным аспектам иммунологии репродукции для врачей-репродуктологов

Москва-Ташкент! 10 июня Игорь Иванович Гузов, главный врач ЦИР, прочитает лекцию по современным аспектам иммунологии репродукции для врачей-репродуктологов на курсе повышения квалификации в Академии "Siz ona bo'lasiz" (Узбекистан). Игоря Ивановича знают многие репродуктологи Ташкента: это и слушатели...
Аллоиммунные факторы осложнений беременности

ПРЯМОЙ ЭФИР С ЭКСПЕРТОМ ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым 27 мая в 14:30 Тема: Аллоиммунные факторы осложнений беременности. Эфир доступен в записи
«Т-регуляторные клетки: как они защищают беременность? Сперма мужа как фактор снижения рисков осложнений беременности»

В понедельник, 22 апреля в 14:30 встречаемся«В ЦИРе и в мире» с Игорем Ивановичем Гузовым! Тема эфира: «Т-регуляторные клетки: как они защищают беременность? Сперма мужа как фактор снижения рисков осложнений беременности» На ранних этапах беременности материнские Т-лимфоциты активируются...
Заболевания желудочно-кишечного тракта и репродукция

28 марта в 12:30 состоится прямой эфир с экспертом ЦИР Светланой Николаевной Дементьевой Тема: Заболевания желудочно-кишечного тракта и репродукция Эфир пройдёт в наших аккаунтах YouTube, ВК, инстаграм, телеграм Смотреть эфир
HLA и репродукция. Прямой эфир с врачом акушером-гинекологом, к.м.н., И.И. Гузовым.

ПРЯМОЙ ЭФИР С ЭКСПЕРТОМ ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым "HLA и репродукция" доступен в записи на нашем канале
Инфекционно-воспалительные заболевания и фертильность Продолжаем тему микробиома!

4 марта в 18:00 - приглашаем присоединиться к трансляции "Час с ведущим гинекологом"! Тема: Инфекционно-воспалительные заболевания и фертильность Продолжаем тему микробиома! Спикер: Гузов Игорь Иванович, Генеральный директор Клиник и Лабораторий Центра Иммунологии и Репродукции — Врач акушер-гинеколог...
Провожаем 2023! Прямые эфиры и новости канала

Население Новой Зеландии или Ирландии 5 миллионов, в Дании проживает около 6 миллионов человек. Представляете, это число равно количеству просмотров наших видео в этом году! Больше 250 тысяч часов просмотров наших роликов в этом году, в это почти 29 лет! Наши эксперты провели для Вас 25 эфиров...
Прямые эфиры в декабре

14 декабря 15.00 - Андролог и эмбриолог про экспертную спермограмму Лекторы: Живулько Андрей Романович Уролог-андролог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н Печёрина Екатерина Юрьевна Зам. генерального директора по мед. вопросам и контролю качества, врач КДЛ, эмбриолог ...
Серия программ в рамках проекта "В ЦИРе и в мире"

Серия программ в рамках проекта "В ЦИРе и в мире" «Что, Зачем, Когда и Как?» Обследование в ЦИР при бесплодии неясного генеза, неудачных попытках ЭКО, невынашивании и тяжёлых осложнениях беременности. Первый эфир с экспертом ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым пройдет 20.11 в 14:30 Смотреть...