Генетические маркеры синдрома поликистозных яичников (СПКЯ): (PPARG`), (CYP11A), (AR), (INS-VNTR)

Для чего это нужно

Ключевые гены, имеющие отношение к развитию клинических проявлений СПКЯ представлены двумя основными группами.

В первую группу включены гены, контролирующие метаболические процессы обмена глюкозы и, соответственно, состояния гиперинсулинемии и инсулинорезистентности.

Во вторую группу включены гены, отвечающие за синтез стероидных гормонов и индивидуальную чувствительность тканей к андрогенам. Читать дальше…

В нашей лаборатории проводится генетическое тестирование по 4 генам:

• Ген инсулина (INS)
• Ген гамма-рецептора, активируемый пролифератором пероксисом (PPARG2)
• Ген, кодирующий цитохром P450scc (CYP11A1)
• Ген рецептора андрогенов (AR)

Показания к проведению анализа:

• Дифференциальная диагностика различных форм гиперандрогенных состояний (нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитальный синдром и др.)
• Гирсутизм и другие проявления вирильного синдрома
• Хроническая ановуляция и другие нарушения менструального цикла
• Бесплодие
• Нарушения жирового обмена
• Наличие поликистозно-измененных яичников

Значение анализов

CYP11A1 – ген 20,22-десмолазы, отвечает за начальный этап синтеза стероидных гормонов. Повышение активности фермента имеется у людей, у которых отсутствует аллель 4R.

INS – ген инсулина. VNTR означает варьирующее число тандемных повторов. В зависимости от числа тандемных повторов различают полиморфизмы класса I (малое число), класса II (среднее число) и класса III (высокое число). Чем длиннее зона VNTR, тем активнее происходит транскрипция находящихся по соседству генов INS (инсулина) и IGF2 (инсулиноподобного фактора роста II). У носителей аллелей III имеется более высокий фоновый (натощак) уровень инсулина, повышается риск абдоминального ожирения, СПКЯ и СД2.

AR (ген рецептора андрогенов). Ген рецептора андрогенов (AR) располагается на длинном плече X хромосомы (Xq12-13). В регуляторном участке рецептора (участке транскрипции и активации), который получил название домена трансактивации находится высокополиморфная зона, состоящая из разного количества повторов аминокислоты гуанина, который кодируется разным числом повторов CAG в гене рецептора (цитозин-аденин-гуанин). В исследованиях показано, что чем меньшее количество повторов в этой области присутствует в гене AR, тем большую активность проявляют андрогены на уровне клетки. Было показано, что мужчины-носители так называемых «коротких» форм рецептора (число повторов меньше 22) подвержены повышенному риску развития аденомы и рака предстательной железы. У женщин наблюдается гораздо более сложная картина, связанная с тем, что в каждой клетке женщины имеется не одна (как у мужчин), а 2 X-хромосомы, причем только одна X-хромосома является «рабочей», а другая инактивирована. В разных клетках даже одной ткани могут быть инактивированы разные X-хромосомы, поэтому в разных клетках яичника могут быть включены разные варианты андрогеновых рецепторов. Cообщается о повышении риска СПКЯ при нормальном уровне тестостерона у женщин при наличии коротких форм полиморфизма, а также о возможной роли коротких форм полиморфизма как дополнительного фактора инсулинорезистентности при гиперандрогенных состояниях у женщин. В настоящее время полиморфизм гена AR должен считаться не самостоятельным, а дополнительным маркером риска гиперандрогений. Интерпретация анализа осуществляется следующим образом. У мужчин: наличие коротких форм полиморфизма (<22R) считается фактором риска гиперпластических процессов предстательной железы. У женщин короткие формы (<22R) считаются дополнительным фактором риска развития метаболических нарушений и инсулинорезистентности, но только в сочетании с другими факторами риска.

rs1801282 гена PPARG2 (рецептора пероксисом гамма-2). Наличие SNP rs1801282 гена PPARG2 ассоциировано с трехкратным повышением риска инсулинорезистентности, ожирения и СПКЯ.

Условия сдачи анализа

Специальной подготовки не требуется.

Сдать анализ в другом городе

Смотрите также

Также спрашивают:

• ToRCH-комплекс (комплекс анализов «Антитела к инфекциям, беременность») (определение уровня в крови)
• Панель онкомаркеров для женщин
• Расширенная гемостазиограмма

С этим анализом сдают:

• Андрогенный профиль
• Биохимический анализ крови, расширенный
• Иммунограмма (иммунный статус)
• Полиморфизм генов цитокинов (цитокиновый профиль, иммунная конституция человека)

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.