Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы

Артикул: 00986

Стоимость анализа

в интернет-магазине: скидка 7%!

Обычный

7 626руб

в лаборатории:

Обычный

8 200руб

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Нарушенная Х-инактивация ответственна за различные варианты течения заболевания у женщин, гетерозиготных по определенным мутациям (например, гемофилия, наследственный нефрит, хроническая гранулематозная болезнь). Инактивация X-хромосомы – состояние, при котором одна Х хромосома в клетке теряет свою активность.
Такая Х-хромосома свёрнута в плотную структуру (тельце Барра) и гены в ней почти или полностью не экспрессируются (не проявляются).
У женщины присутствуют две Х-хромосомы - от отца и от матери. Какая именно хромосома в клетке подвергнется инактивации является случайностью.
Так, в организме инактивируется половина отцовских и половина материнских хросомом. Но это соотношение 50 на 50 соблюдается не всегда.
Есть ситуации, когда необходимо определить это соотношение.
Например, если в одной из Х-хросомом присутствует ген с рецессивной мутацией. Если такая хромосома неактивна, женщина не имеет признаков заболевания. Если же неактивна другая хромосома, без мутации, могут возникнуть признаки болезни. Но чаще всего проявления не так значительны, как у лиц мужского пола.
Для анализа проводится анализ гена AR (рецептор андрогенов). В этом гене есть фрагмент CAG, который многократно повторяется. В анализе определяют доли клеток с различным значением повторов. Если значение повторов, полученных от разных родителей, одинаковое, то анализ выполнить не удаётся.

Готовность результатов анализа

Обычные*: 15 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:

*не считая дня сдачи, см. правила.

Где и когда можно сдать

Будни: 7.45-21.00
Выходные: 8.45-17.00

Изменения в графике работы

Подготовка к анализу

Не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи (не употреблять жирное).

Забор биоматериала

Взятие крови для проведения лабораторных исследований

Методы выполнения и тесты

молекулярно-генетический

Файлы

Скачать образец результата анализа

Теги: генетика, неравновесная хромосома, неслучайная инактивация хромосомы

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

HLA и репродукция. Следы далеких предков

ПРЯМОЙ ЭФИР С ЭКСПЕРТОМ ЦИР 25 ноября 14:30 состоится прямой эфир с экспертом ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым Тема: HLA и репродукция. Следы далеких предков Эфир будет доступен в записи Подписаться на канал
Расшифровка генетических тестов: номенклатура

А знаете ли вы, что многие белки называются так же, как их гены, например, SERPINA3 — белок SERPINA3? (но ген SERPINE1 — белок PAI-1). Что HLA белки кодируются двумя разными генами? Что CELIAC1 - синоним аж двух генов - HLA-DQA1 и HLA-DBA1 и это неспроста? А у мышек тоже есть ген фактора V свёртывания...
Полиморфизмы генов сосудистого тонуса и вазодилатации и нарушения плацентации

Уважаемые коллеги! Приглашаем присоединиться к трансляции проекта вебинара Час с ведущим гинекологом на тему «Полиморфизмы генов сосудистого тонуса и вазодилатации и нарушения плацентации», которая состоится 2 октября в 18:00 по московскому времени. Спикеры: Гузов...
Дисфункция коры надпочечников и репродукция. Генетика и новый взгляд на проблему в свете гипотезы RCCX

Уважаемые коллеги и пациенты! Приглашаем Вас присоединиться к трансляции Часа с ведущим гинекологом на тему: «Дисфункция коры надпочечников и репродукция. Генетика и новый взгляд на проблему в свете гипотезы RCCX», которая состоится 19 декабря в 18:00. Смотреть онлайн Спикеры: Гузов...
21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна

Двадцать первый день третьего месяца показывает, что синдром Дауна связан с 3 копиями 21-ой хромосомы.
«Замершая» беременность: генетический анализ после выкидыша, аборта, выскабливания. Цитогенетическое исследование абортуса. Кариотип абортуса

Генетический анализ абортивного материала подразумевает анализ кариотипа абортуса для выявления хромосомных нарушений как одной из основных причин остановки беременности в 1 триместре. Для исследования необходим материал, собранный в стерильный контейнер с физиологическим раствором. Существует несколько методов анализа кариотипа абортуса.
Кариотипирование супругов. Анализ на кариотип

Кариотипирование супругов рекомендуют для диагностики бесплодия в паре, невынашивании беременности, планировании беременности, в т.ч. перед ЭКО
Кариотипирование супругов. Анализ на кариотип

Кариотипирование супругов рекомендуют для диагностики бесплодия в паре, невынашивании беременности, планировании беременности, в т.ч. перед ЭКО
HLA-типирование

HLA-типирование супругов (гистосовместимость супругов)
HLA антигены (human leucocyte antigens) тканевой совместимости (cиноним: MHC - major histocompatibility complex - главный комплекс гистосовместимости) - комплексное генетическое исследование для оценки рисков репродуктивных проблем и риска других заболеваний.
Исследование крови на наследственные дефекты гемостаза: полиморфизм генов системы гемостаза

* также встречаются названия: мутации системы гемостаза, наследственные тромбофилии, лейденская мутация, мутация PAI-I, мутация протромбина, мутация МТГФР, мутации свертывания крови, генетические тромбофилии Исследования последних лет показали, что у пациенток с привычным невынашиванием...