Полиморфизм гена SRD5A2 (стероид-5-альфа-редуктаза, P89V, p.Leu89Val; c.265C>G, rs523349)

Ген SRD5A2, расположенный в локусе 2р23, кодирует белок стероид-5-альфаредуктазу II типа (5αR2) - ключевой фермент метаболизма тестостерона. Ген SRD5A2, расположенный в локусе 2р23, кодирует белок стероид-5-альфаредуктазу II типа (5αR2) - ключевой фермент метаболизма тестостерона. Данный фермент относится к НАДФН-зависимым ферментам и преобразует тестостерон в дигидротестостерон, который в 10 раз активнее своего предшественника. SRD5A2 значительно представлен в тканях, чувствительных к андрогенам.
На основании исследований in vitro показано, что полиморфный вариант на 40% снижает активность фермента. У европейцев-мужчин при гомозиготном варианте на 12% снижается уровень тестостерона и на 16% свободного  тестостерона.

Ориентация цепи: плюс
Частота аллелей: G=0,29