Определение мутаций в гене HFE (наследственный гемохроматоз): c187C>G p.His63Asp (H63D)(rs1799945); c845G>A p.Cys282Tyr (C282Y)(rs1800562); c.193A>T, p.Ser65Cys (S65C)(rs1800730)

Анализ проводится для выявления наиболее частых мутаций в гене HFE, связанных с развитием наследственного гемохроматоза. Наследственный гемохроматоз — это генетическое заболевание, связанное с патологическим всасыванием железа и его избыточным содержанием в организме. Избыточное железо откладывается в тканях и органах, нарушая их функцию. В первую очередь страдают печень, надпочечники, сердце, кожа, гонады, суставы, поджелудочная железа. Поражение этих органов приводит к таким заболеваниям как цирроз, полиартропатия, надпочечниковая недостаточность, поражение сердца, диабет.

Основной ген, определяющий развитие гемохроматоза — HFE (High FE2+) располагается на 6 хромосоме. HFE кодирует белок, участвующий в регуляции всасывания железа (Human homeostatic iron regulator protein).

Гемохроматоз является аутосомно-рецессивным заболеванием, то есть для его проявления необходимо повреждение обеих копий гена.

Диагноз гемохроматоза часто ставится при обнаружении отклонений в анализах крови: повышении ферментов печени и повышении уровня трансферрина и насыщения трансферрина железом.

Часто встречающиеся варианты гена HFE, связанные с гемохроматозом:

rs1800562
rs1800562 представляет собой SNP (однонуклеотидный полиморфизм, single nucleotid polymorphism), на который приходится ~ 85% всех случаев гемохроматоза.
Синонимы: C282Y или Cys282Tyr
Частота аллелей: A=0.033212

rs1799945
rs1799945 – вариант гена HFE, который связан с лёгкой формой наследственного гемохроматоза.
Синонимы: H63D or His63Asp
Частота аллелей: G=0.109240

rs1800730
rs1800730 – вариант гена HFE, который связан с лёгкой формой наследственного гемохроматоза.
Синонимы: S65C или Ser65Cys
Частота аллелей: A=0.986399