Полиморфизм ITGA2 C807T (rs1126643)

Альфа-2 субъединица входит в состав интегрина α2β1 (гликопротеин Ia/IIa) и обеспечивает контакт тромбоцита с внеклеточным матриксом и «прилипание» к коллагену. Интегрин запускает процесс агрегации и генерации тромбина, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови.
Смысл данного полиморфизма в том, что альфа-субъединица интегрина обычная, но ее становится гораздо больше на поверхности тромбоцита. При этом будет наблюдаться и "резистентность к аспирину", то есть аспирина требуется больше обычного.
Частота гомозиготы С/С в популяции 38,44%, без особенностей.
Наличие гетерозиготы C/T (частота 47,12%) или гомозиготы T/T (частота 14,44%) приводит к увеличению скорости адгезии тромбоцитов, что повышает риск инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболических осложнений.
Этот полиморфизм ассоциирован 1) с бесплодием неясного генеза; 2) с невынашиванием беременности; 3) с резким повышением неудач имплантации при IVF. Вероятность всех этих осложнений резко повышается у гомозигот по полиморфизму (T/T) и при сочетании с полиморфизмом ITGB3 в гомо- и гетерозиготных формах. В очень редких случаях против него могут образовываться антитела в результате аллоиммунизации. Поэтому очень, очень редко такие антитела могут быть причиной аллоиммунной тромбоцитопении новорожденных.
Частота аллелей: C=0.6623
Ориентация цепи: плюм
Синонимы: с.807