Полиморфизм FXI C22771T (rs2289252)
Стоимость анализа
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзинуГотовность результатов анализа
Обычные*: 8-12 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:
*не считая дня сдачи, см. правила.
Где и когда можно сдать
- Будни: 7.45-21.00
- Выходные: 8.45-17.00
Подготовка к анализу
Подготовка не требуется.
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
ДНК-диагностика
Файлы
Скачать образец результата анализа
Этот анализ входит в блоки:
- Полиморфизм генов системы гемостаза, системы фибринолиза и метаболизма фолатов, 19 факторов (является дополнением к традиционному анализу на 4 фактора)
- Полиморфизм генов системы гемостаза, системы фибринолиза и метаболизма фолатов, 23 фактора (ассоциированных с невынашиванием беременности, нарушениями плацентарной функции, неудачными попытками ЭКО и бесплодием неясного генеза)
- Полиморфизмы генов гемостаза (FXI, FXII, PLAT, GP1BA (VNTR), P2RY12, GP1BA(rs2243093), PROC (rs1799810), SERPINC1)
Для чего это нужно
FXI – фактор 11 свертывания крови, который активируется фактором XII (фактором Хагемана) и вместе с ионами Ca2+ оказывает непосредственное влияние на фактор IX, переводя его в активное состояние. Наследственной недостаточностью данного фактора свертывания является заболевание Гемофилия С. Активация FXI начинается по внутреннему пути, но быстро образующийся тромбин начинает действовать как катализатор, который сам начинает активировать FXI, тем самым создавая цикл самоусиления. При этом полиморфизме резко повышается фоновая концентрация фактора XI. Сочетание полиморфизма с PAI-1 в высокой концентрации (полиморфизм гена SERPINE и другие факторы), полиморфизмами генов PLAT, F12, F13A1 усугубляет риск венозных тромбозов, нарушения плацентарной функции, невынашивания беременности. В опыте ЦИР были отмечены случаи сочетания неблагоприятного варианта полиморфизма гена FXI T/T и антенатальной смерти плода.
Варианты генотипов: С/С – без особенностей; C/T – промежуточный вариант, умеренное повышение концентрации фактора XI; T/T – резкое повышение концентрации фактора XI в крови, что в сочетании с одновременным повышением концентраций факторов VIII и Виллебранда, угнетением фибринолиза из-за сочетания неблагоприятных вариантов генов PAI-1 и PLAT и механического сдавления нижней полой вены большой беременной маткой приводит к неблагоприятным осложнениям беременности.
Значение анализов
Ген F11 кодирует фактор FXI внутреннего пути свертывания крови. Полиморфизм связан с развитием венозного тромбоза. Частота аллелей: C=0.6805Ориентация цепи: плюс
Синонимы: c.22771
Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?
Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!
У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.
Материалы по теме
-
ПРЯМОЙ ЭФИР С ЭКСПЕРТОМ ЦИР Дементьевой Светланой Николаевной 12 декабря 15:00 Тема: НЕпривычное невынашивание Эфир будет доступен на всех наших каналах -
Запись прямого эфира с акушером-гинекологом, гемостазиологом Анной Игоревной Дрожжиной. Тема: Друг или враг? Естественные антикоагулянты и беременность Смотреть эфир в записи -
Ответы на вопросы и стресс в нашей жизни. Прямой эфир с акушером-гинекологом ЦИР, Светланой Николаевной Дементьевой. Эфир доступен в записи -
Какой он – аромат любви? Как мы выбираем партнеров? Меняется ли запах во время овуляции? Как отсутствие обоняния может быть связано с бесплодием? Может ли аромат средства для стирки изменить фертильность? Возможно ли движение сперматозоидов по запаху? Обо всем об этом – в нашем эфире... -
29 июня в 11:00 состоится прямой эфир с урологом-андрологом, к.м.н Андреем Романовичем Живулько Тема: Идиопатическое и необъяснимое бесплодие. Лечение, антиоксидантная терапия. Ответы на вопросы. Смотреть эфир -
15 июня 2018 года вышел первый выпуск "В ЦИРе и в мире". За это время мы провели более 150 эфиров и опубликовали на нашем YouTube канале более 3000 виде 24 июня в 14:00 состоится юбилейный прямой эфир с экспертом ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым Тема: Аллоиммунные факторы нарушений генеративной... -
Москва-Ташкент! 10 июня Игорь Иванович Гузов, главный врач ЦИР, прочитает лекцию по современным аспектам иммунологии репродукции для врачей-репродуктологов на курсе повышения квалификации в Академии "Siz ona bo'lasiz" (Узбекистан). Игоря Ивановича знают многие репродуктологи Ташкента: это и слушатели... -
Материал подготовлен совместно с сотрудниками Лабораторий ЦИР. -
В последнее время для выявления риска тромбофилии некоторые врачи стали назначать анализ на не до конца изученную мутацию гена протромбина F2 Thr165Met. Действительно ли она связана с риском тромбофилии? Нет. Ассоциация с тромбофилией не до конца изучена. Доказана связь полиморфизма с возникновением других заболеваний.
-
Делеция (ген.) – вид хромосомных мутаций, при котором происходит потеря какого-либо участка хромосомы.
Стоимость анализа
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзинуГотовность результатов анализа
Обычные*: 8-12 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:
*не считая дня сдачи, см. правила.
Где и когда можно сдать
- Будни: 7.45-21.00
- Выходные: 8.45-17.00
Подготовка к анализу
Подготовка не требуется.
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
ДНК-диагностика
Файлы
Скачать образец результата анализа