Ген андрогенового рецептора (AR, ген рецептора андрогенов)

Для чего это нужно

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Для чего проводят исследование?

Бесплодием страдает 15-20% пар репродуктивного возраста. Причины могут быть связаны как с женским, так и с мужским здоровьем. В развитии органов репродуктивной системы главную роль играют генетические и эндокринные факторы.

Нарушение гормональной регуляции является распространенной причиной мужского бесплодия. Ведущую роль среди гормонов играет тестостерон. Его взаимодействие с андрогеновым рецептором (AR) в клетках определяет развитие мужского организма, нормальное протекание сперматогенеза, регулирует клеточную пролиферацию в предстательной железе и другие процессы. Снижение продукции тестостерона или чувствительности рецепторов к нему по различным причинам может привести к аномалиям формирования и развития половой системы по мужскому типу, нарушению сперматогенеза, гипогонадизму и/или бесплодию.

Рецепторы к андрогенам находятся в клетках яичек, предстательной железе, коже, нервной системе и других тканях. Продукт гена андрогенового рецептора (AR) участвует в регуляции эмбриогенеза, полового развития, гомеостаза, роста волос и полового поведения. Тестостерон внутри клетки связывается с рецептором и происходит процесс их взаимодействия, который запускает соответствующие реакции в клетке и организме.

Ген, кодирующий AR, находится на коротком плече хромосомы Х и содержит 8 экзонов (кодирующих участков ДНК) (Рис. 2). Экзон 1 состоит из последовательности CAG-повторов (цитозин – аденин – гуанин), количество которых может изменяться (от 5 до 65). Триплет кодирует аминокислоту глутамин, при изменении числа CAG-повторов нуклеотидов меняется и количество аминокислоты глутамина в белке.

Доказано, что увеличение числа CAG-повторов в гене снижает активность рецепторов, они менее чувствительны к тестостерону, что приводит у мужчин к гипогонадизму, нарушению сперматогенеза (уменьшение объема яичек и числа сперматозоидов), возрастает риск олиго - и азооспермии, снижается фертильность у мужчин, у женщин – снижение чувствительности к андрогенам, патологии беременности, ревматоидному артриту.

Среди нарушений сперматогенеза выделяют:

• олигозооспермия - снижение количества сперматозоидов,
• астенозооспермия - снижение подвижности сперматозоидов,
• тератозооспермия - нарушение нормального строения сперматозоидов,
• азооспермия - отсутствие сперматозоидов в сперме.

Количество повторов в гене более 40 (38 – 62) приводит к развитию Х-сцепленного заболевания - спинобульбарной мышечной атрофии (болезнь Кеннеди). Короткие аллели (менее 18 повторов) ассоциированы с раком предстательной железы у мужчин и синдромом поликистозных яичников, увеличения риска развития рака груди и эндометрия, гиперандрогении у женщин.

Оценка количества CAG-повторов в гене андрогенового рецептора позволяет определить его активность и предположить наличие заболеваний, связанных с нарушением структуры гена. Врач оценивает результат теста в совокупности с другими исследованиями: анализом крови на содержание гормонов, регулирующих сперматогенез (ФСГ, ЛГ, тестостерон), спермограммой и генетическими факторами.

Норма

20-26 CAG-повторов в гене AR считается нормой.

Когда назначается исследование?

• при нарушении сперматогенеза неясной этиологии;
• при диагностике причин бесплодия у мужчин и женщин;
• при корректировании терапевтических подходов и оценке возможности получения сперматозоидов для ЭКО;
• при раке предстательной железы в семейном анамнезе;
• при нарушении менструальной функции у женщин (СПКЯ).

С этим анализом сдают:

• PSA общий/свободный (ПСА общий/свободный) (определение уровня в крови)
• Индекс свободных андрогенов (FAI), свободный и биодоступный тестостерон (расчет)
• Комплексное исследование эякулята
• ЛГ (лютеинизирующий гормон) (определение уровня в крови)
• Тестостерон общий (определение уровня в крови)
• ФСГ (фолликулостимулирующий гормон) (определение уровня в крови)

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.