Для чего это нужно

Хромосомный микроматричный анализ проводится в следующих ситуациях:

• множественные ВПР (врожденные пороки развития);
• наследственные заболевания в семье;
• задержка психомоторного развития;
• аутизм и аутические расстройства;
• судорожные состояния;
• выяснение причин тяжелых осложнений беременности (потеря беременности, антенатальная гибель плода, мертворождение);
• подозрение на микроделеционные синдромы;
• при синдроме внезапной смерти ребенка.

Значение анализов

Какие аномалии хромосом могут быть выявлены с помощью анализа

• числовые аномалии хромосом;
• делеции (отсутствие участков хромосом);
• дупликации (дубли участка генетического материала);
• участки с потерей гетерозиготности (эти участки важны при болезнях импринтинга, родственных браках, болезнях с аутосомно-рецессивным наследованием);
• однородительская дисомия (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя).

Среди изменений в геноме могут быть обнаружены как участки с описанной связью с клинической картиной, так и такие, для которых патология ранее не была описана.

Какие изменения нельзя выявить с помощью ХМА?

• точечные изменения в одном гене (точечные мутации);
• крошечные делеции и дупликации внутри гена;
• сбалансированные хромосомные перестройки (сбалансированные транслокации).

Расширенный ХМА выполняется на микроматрице высокой плотности (HD), на которой находится примерно 2,7 млн. маркеров, плотно покрывающих все хромосомы. Каждый из маркеров определяет наличие или отсутствие крайне маленькой последовательности генома размером в 25 нуклеотидов. Разрешающая способность данного анализа от 50 тыc. пар нуклеотидов (на отдельных участках от 10 тыс. п.н.)

Методы диагностики хромосомной патологии

Условия сдачи анализа

Скачайте и заполните информированное согласие для оформления анализа. Заполненное согласие передайте вместе с материалом.

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.