Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола
Стоимость анализа
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзинуРекомендован для пациентов мужского пола с задержкой развития для исключения или подтверждения диагноза синдрома Мартина-Белл (синдрома ломкой Х-хромосомы).
Готовность результатов анализа
Обычные*: 15 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:
*не считая дня сдачи, см. правила.
Где и когда можно сдать
- Будни: с 7.45 до 21.00
- Выходные: с 8.45 до 17.00
Подготовка к анализу
Подготовка не требуется.
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
ДНК-диагностика
Файлы
Скачать образец результата анализа
Для чего это нужно
Синдром ломкой X-хромосомы
Синдром ломкой X-хромосомы (синдром Мартина-Белл, синдром FRAXA) – наследственное заболевание, являющееся наиболее частой причиной ранней умственной отсталости/аутизма. Данная патология встречается среди мужчин с частотой 1/4000.
Заболевание связано с нарушениями в гене FMR1 в Х-хромосоме. Изменение гена выражается в избыточном повторении части гена, триплета СGG. У большинства людей повторов этого участка немного, в среднем 30, в случае заболевания число повторов увеличивается. Количество повторов больше 200 вызывает повреждение гена. Это состояние гена называется полной мутацией.
У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому в случае её изменений синдром Мартина-Белл у мужчин развивается всегда. У женщин две Х-хромосомы, поэтому женщина может как иметь симптомы болезни, так и быть здоровой. Мужчина передает ломкую Х-хромосому всем своим дочерям, а женщина может передать её как дочерям, так и сыновьям с вероятностью 50%. Для исследования наличия премутации женщинам рекомендуют сдавать Исследование полиморфизма CGG повтора в гене FMR1 (ген синдрома ломкой X-хромосомы. При обнаружении у женщины носительства мутантного гена (повышенное число повторов без симптомов болезни) имеется высокий риск рождения сыновей с синдромом Мартина-Белл. Множественные повторы последовательности CGG в гене FMR1 являются причиной аномального метилирования и повреждения синтеза белка. Поэтому определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола назначают для подтверждения диагноза синдрома Мартина-Белл. Исследование представляет собой ПЦР-анализ метилирования промоторной области гена FMR1.
Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?
Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!
У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.
Материалы по теме
-
ПРЯМОЙ ЭФИР С ЭКСПЕРТОМ ЦИР Дементьевой Светланой Николаевной 12 декабря 15:00 Тема: НЕпривычное невынашивание Эфир будет доступен на всех наших каналах -
Запись прямого эфира с акушером-гинекологом, гемостазиологом Анной Игоревной Дрожжиной. Тема: Друг или враг? Естественные антикоагулянты и беременность Смотреть эфир в записи -
Ответы на вопросы и стресс в нашей жизни. Прямой эфир с акушером-гинекологом ЦИР, Светланой Николаевной Дементьевой. Эфир доступен в записи -
29 июня в 11:00 состоится прямой эфир с урологом-андрологом, к.м.н Андреем Романовичем Живулько Тема: Идиопатическое и необъяснимое бесплодие. Лечение, антиоксидантная терапия. Ответы на вопросы. Смотреть эфир -
15 июня 2018 года вышел первый выпуск "В ЦИРе и в мире". За это время мы провели более 150 эфиров и опубликовали на нашем YouTube канале более 3000 виде 24 июня в 14:00 состоится юбилейный прямой эфир с экспертом ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым Тема: Аллоиммунные факторы нарушений генеративной... -
ПРЯМОЙ ЭФИР С ЭКСПЕРТОМ ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым 27 мая в 14:30 Тема: Аллоиммунные факторы осложнений беременности. Эфир доступен в записи -
В понедельник, 22 апреля в 14:30 встречаемся«В ЦИРе и в мире» с Игорем Ивановичем Гузовым! Тема эфира: «Т-регуляторные клетки: как они защищают беременность? Сперма мужа как фактор снижения рисков осложнений беременности» На ранних этапах беременности материнские Т-лимфоциты активируются... -
28 марта в 12:30 состоится прямой эфир с экспертом ЦИР Светланой Николаевной Дементьевой Тема: Заболевания желудочно-кишечного тракта и репродукция Эфир пройдёт в наших аккаунтах YouTube, ВК, инстаграм, телеграм Смотреть эфир -
ПРЯМОЙ ЭФИР С ЭКСПЕРТОМ ЦИР Игорем Ивановичем Гузовым "HLA и репродукция" доступен в записи на нашем канале -
4 марта в 18:00 - приглашаем присоединиться к трансляции "Час с ведущим гинекологом"! Тема: Инфекционно-воспалительные заболевания и фертильность Продолжаем тему микробиома! Спикер: Гузов Игорь Иванович, Генеральный директор Клиник и Лабораторий Центра Иммунологии и Репродукции — Врач акушер-гинеколог...
Стоимость анализа
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзинуГотовность результатов анализа
Обычные*: 15 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности при сдаче до 12:00:
*не считая дня сдачи, см. правила.
Где и когда можно сдать
- Будни: с 7.45 до 21.00
- Выходные: с 8.45 до 17.00
Подготовка к анализу
Подготовка не требуется.
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
ДНК-диагностика
Файлы
Скачать образец результата анализа