Международный день редких заболеваний

28 февраля – Международный день редких заболеваний – Rare Disease Day.

Этот день был учрежден 29 февраля, что символично - в самый редкий день в году, Европейской организацией по редким заболеваниям* и с 2008 года отмечается ежегодно в последний день февраля. Подобные памятные дни календаря всегда накладывают определенные обязательства на тех, кто связан с медициной. И в данном случае важно обеспечить максимальную популяризацию темы редких, или, как их еще называют, орфанных заболеваний, среди населения.

Поэтому, конечно, этот день не оставляет равнодушными и сотрудников Центра иммунологии и репродукции. В современном развитом обществе уже давно принято употреблять термины «планируемая беременность» и «осознанная беременность». Гигантские шаги в развитии делают такие отрасли медицины, как пренатальная диагностика и скрининги первого триместра беременности, преимплантационная диагностика в ЭКО и новое направление в акушерстве – перинатальный хоспис. И сегодня нам хотелось бы снова напомнить о важных правилах, выполнение которых до и во время беременности поможет рождению здорового наследника.

Комментирует врач ультразвуковой диагностики ЦИР Андрей Сергеевич Курганников:

«Во время пренатальной диагностики мы можем заподозрить следующие синдромы из списка орфанных заболеваний: синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом (гигантизмом) на ранних этапах развития; синдромы, проявляющиеся преимущественно карликовостью; синдромы, влияющие преимущественно на внешний вид лица; врожденный ихтиоз; несовершенный остеогенез 2 типа; болезнь Гиршпрунга; желудочковая тахикардия; гипофосфатазия и некоторые другие».

В первую очередь до предполагаемой беременности будущим родителям необходимо совместно пройти полное медицинское обследование, посетить акушера-гинеколога  и при необходимости посетить врача-генетика. Это поможет сделать частично субъективный, но очень важный вывод об индивидуальном риске рождения ребенка с генетическими аномалиями. Для этого врач проведет анализ информации о возрасте будущих родителей, наличия у них хронических и специфических заболеваний, наличия в истории их родственников ребенка с врожденной патологией и таких заболеваний, как алкоголизм и наркомания, анамнеза предыдущих беременностей.

Следующий важный момент – это ведение беременности у грамотных и опытных специалистов. Здесь очень важно вовремя провести скрининги всех триместров беременности. Пренатальная диагностика уже на самых ранних стадиях позволяет выявить нарушения в развития плода и является действенным на сегодняшний день методом диагностики орфанных заболеваний.

Что такое ультразвуковая пренатальная диагностика? Интервью с главным врачом С.А. Тё и врачами УЗД ЦИР.

Желаем Вам легкой и успешной беременности. До встречи в наших клиниках!

РЕДКИЕ (ОРФАННЫЕ) ЗАБОЛЕВАНИЯ. Как следует из названия, это редкие заболевания, которые встречаются у незначительного количества людей, они практически всегда связаны с генетическими отклонениями в организме. На сегодняшний день в мире описаны более 6000 таких болезней. Различные заболевания имеют территориальную распространенность, и в каждой стране существует своя шкала, по которой их относят к редким. Так, например, в России редкими принято считать «заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек». Список орфанных заболеваний РФ по данным  Минздрава на январь 2017 г. Орфанные заболевания практически всегда связаны с нарушением работы каких-либо органов человека, физических или психических функций, и часто – с изменением внешности. Среди этих заболеваний  высока смертность. На сегодняшний день в Европе проводится глубокая исследовательская работа по раннему диагностированию таких болезней и методов их лечения. Это помогает существенно продлить  жизнь пациентов и улучшить ее качество. Однако в связи с тем, что появление таких заболеваний случается редко, значимого скачка в их изучении в России в ближайшее время произойти не может. Тем не менее существует обязательное мероприятие, которое по рекомендациям ВОЗ проводится всем новорожденным детям на сроке 4-5 дней, – неонатальный скрининг, так называемый пяточный тест. Это тест на пять самых распространенных и хорошо диагностируемых заболеваний обмена веществ: гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, фенилкетонурия. Их раннее выявление и начало лечения дает благоприятный прогноз для жизни пациента.

*Европейская организация по редким заболеваниям, EURORDIS