Кариотипирование супругов. Анализ на кариотип
Кариотипирование супругов рекомендуют для диагностики бесплодия в паре, невынашивании беременности, планировании беременности, в т.ч. перед ЭКО
Кариотип и кариотипирование супругов
Кариотипирование супругов – это углубленное лабораторное обследование для выявления изменений кариотипа, которое сдает пара в тех случаях, когда необходимо понять причину бесплодия, невынашивания беременности, а также заранее исключить генетические проблемы перед протоколом ЭКО и планированием беременности.
Кариотип – хромосомный набор человека с совокупностью признаков. Генетический фактор занимает достаточно большой процент среди супружеских пар с бесплодием, невынашиванием беременности, а также в группах мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза.
Анализ на кариотип сдают один раз в жизни. Поскольку это важный генетический анализ, то рекомендуется сдавать в специализированных центрах. В нашей лаборатории кариотипирование проводят высококвалифицированные лабораторные генетики. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Результат выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре.
В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:
46, XX – нормальный женский кариотип;
46, XY – нормальный мужской кариотип.
Изменения кариотипа могут представлять собой изменения количества хромосом (анеуплоидии) либо структуры хромосом (или аберрации: транслокации, инверсии и др.). Внешне здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий, которые могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.
Кариотип – хромосомный набор человека с совокупностью признаков. Генетический фактор занимает достаточно большой процент среди супружеских пар с бесплодием, невынашиванием беременности, а также в группах мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза.
Анализ на кариотип сдают один раз в жизни. Поскольку это важный генетический анализ, то рекомендуется сдавать в специализированных центрах. В нашей лаборатории кариотипирование проводят высококвалифицированные лабораторные генетики. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Результат выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре.
В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:
46, XX – нормальный женский кариотип;
46, XY – нормальный мужской кариотип.
Изменения кариотипа могут представлять собой изменения количества хромосом (анеуплоидии) либо структуры хромосом (или аберрации: транслокации, инверсии и др.). Внешне здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий, которые могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.
46, XX – нормальный женский кариотип 46, XY – нормальный мужской кариотип
46, XY, +21 – дополнительная хромосома 21 (синдром Дауна)
Показания для кариотипирования супругов:
- бесплодие в паре, в особенности наличие мужского фактора бесплодия;
- привычное невынашивание беременности;
- наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
- наличие случаев анэмбрионии, рождения ребенка с множественными врожденными пороками развития (ВПР) или мертворождение;
- аменорея первичная или вторичная;
- наличие хромосомных аномалий у родственников супругов;
- планирование ЭКО;
- неудачные попытки ЭКО;
- прогноз здоровья для будущего потомства.
Методы выполнения кариотипа
Существует несколько методов выполнения анализа кариотипирования. В Лаборатории ЦИР проводятся два метода:
- Цитогенетический
- Молекулярно-генетический (Хромосомный микроматричный анализ)
Классическим методом определения кариотипа является цитогенетический. Также этим методом выполняют кариотипирование супругов. Метод основан на культивировании клеток крови с последующим приготовлением и фотографированием препаратов окрашенных хромосом. Метод ХМА представляет собой современную молекулярную технологию исследования кариотипа и показан при задержке развития и роста человека, наличием врожденных пороков развития (ВПР) у детей, аутизме, подозрении на микроделеционные синдромы.
В Лаборатории ЦИР кариотипирование супругов проводят цитогенетическим методом:
В Лаборатории ЦИР кариотипирование супругов проводят цитогенетическим методом:
- Определение кариотипа без аберраций экспертного уровня
- Определение кариотипа (+фото) без аберраций экспертного уровня
- Определение кариотипа с аберрациями
Какой кариотип лучше сдавать? Кариотипирование супругов для ЭКО
Для вступления в протокол ЭКО в качестве скрининга достаточно будет сдать анализ кариотипа без аберраций. Однако если есть причины, скорее всего, связанные с генетическими факторами ненаступления беременности у супружеской пары или протекание беременности с патологией, то в таком случае рекомендуется сдать кариотипирование с аберрациями. Также это исследование показано для детей с наличием ВПР, задержкой/нарушением полового созревания, роста, психомоторного развития.
При кариотипировании без аберраций специалист анализирует под микроскопом 12-15 клеток. Анализ определяет количественные изменения числа хромосом. При этом будут обнаружены регулярные аберрации, которые встречаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Обнаружение нерегулярных мутаций, которые являются следствием неблагоприятных факторов на организм (радиация, химические воздействия и др.) могут быть не обнаружены при таком количестве исследуемого материала.
При выполнении анализа кариотипа без аберраций (+фото) будет приложена фотография хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком.
Кариотипирование с аберрациями - это расширенное генетическое обследование, при котором подробно анализируется 100 клеток, и рассчитывается процент аберраций. Исследование важно для супругов с бесплодием и невынашиванием беременности. Этот анализ способен выявлять возможные следы действия вредных факторов на геном человека. Из-за трудоемкости анализа (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации. Заключение представляет собой результат кариотипа согласно международной цитогенетической номенклатуре хромосом человека вместе с указанием обнаруженных аберраций в определенной хромосоме.
Что такое аберрации?
Аберрации – структурные изменения строения хромосом. Различают следующие аберрации: При выполнении анализа кариотипа без аберраций (+фото) будет приложена фотография хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком.
Кариотипирование с аберрациями - это расширенное генетическое обследование, при котором подробно анализируется 100 клеток, и рассчитывается процент аберраций. Исследование важно для супругов с бесплодием и невынашиванием беременности. Этот анализ способен выявлять возможные следы действия вредных факторов на геном человека. Из-за трудоемкости анализа (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации. Заключение представляет собой результат кариотипа согласно международной цитогенетической номенклатуре хромосом человека вместе с указанием обнаруженных аберраций в определенной хромосоме.
Что такое аберрации?
- Инверсия – поворот участка хромосомы на 180○;
- Делеция – выпадение участка хромосомы;
- Транслокация – перенос части одной хромосомы на другую;
- Дупликация – удвоение участка хромосомы;
- И др.
Почему экспертного уровня?
Как сдать анализ на кариотип. Подготовка.
Можно сдавать не натощак, после легкого приема пищи. Анализ рекомендуется сдавать вне болезни, исключить прием алкоголя, прием лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом). Наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний, а также прием антибиотиков и противовирусных средств может повлиять на рост живой культуры клеток при цитогенетическом анализе. Прием антибиотиков и противовирусных средств желательно закончить за 2 недели до сдачи.
Смотрите также:
"Замершая" беременность: каковы причины? Какое значение имеет генетический фактор в развитии "замершей" беременности?
Анализ на кариотип (кариотипирование). Как интерпретировать анализ на кариотип? Отвечает Гузов И.И.
ГЕНЫ и БЕРЕМЕННОСТЬ. Генетические причины невынашивания беременности.
Мозаичность кариотипа
Выявление мозаицизма кариотипа зависит от процентного содержания его (если есть) в кариотипе и от выбранной методики анализа. Однозначно при ХМА более вероятно обнаружение мозаицизма в пределах разрешающей способности (наличие более 25% в кариотипе). Также можно обнаружить мозаицизм при наличии его в исследуемых клетках в Определении кариотипа с аберрациями цитогенетическим методом. В связи с ограничениями цитогенетического метода если процент мозаицизма мал, то, скорее всего, его можно не увидеть.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
Однако для диагностики ряда заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями, существует более современная технология исследования кариотипа – хромосомный микроматричный анализ. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.Этот анализ показан в следующих случаях:
- задержка психомоторного развития;
- задержка роста;
- задержка/нарушение полового созревания;
- аутизм и аутические расстройства;
- множественные ВПР (врожденные пороки развития);
- наследственные заболевания в семье;
- судорожные состояния;
- выяснение причин тяжелых осложнений беременности (потеря беременности, антенатальная гибель плода, мертворождение);
- подозрение на микроделеционные синдромы;
- при синдроме внезапной смерти ребенка.
ХМА проводится с использованием олигонуклеотидных микроматриц. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Разрешающая способность ХМА составляет 40 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 20 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. Это и позволяет проводить исследование на гораздо большее количество синдромов, по сравнению с обычным цитогенетическим исследованием кариотипа. К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.
Методы диагностики хромосомной патологии
|
Показатель |
Классический цитогенетический метод |
Fish-метод |
Молекулярно-генетический |
|
Начало применения метода |
1956 год |
1980 год |
2012 год |
|
Диагностика анеуплоидий |
Да |
Заданное количество хромосом, как правило, не более 12 пар |
Да |
|
Чувствительность определения аберраций в хромосомных локусах |
При протяженности фрагмента от 10 млн п.н. |
Требуется предварительный клинический диагноз |
От 26 тыс. п.н. |
|
Выявление потери гетерозиготности (LOH) |
Нет |
Нет |
Да |
|
Выявление сбалансированных хромосомных транслокаций |
Да |
Да (требуется предположительный/предполагаемый характер транслокации) |
Да |
|
Количество синдромов, которые могут быть выявлены |
Около 50 |
Все известные, но при наличии предварительного диагноза |
Любые известные и неизвестные (de novo) хромосомные синдромы |
|
Материал |
Венозная кровь |
Венозная кровь/биопсия |
ДНК, выделенная из любого биологического материала |
Другие статьи раздела
-
HLA-типирование супругов (гистосовместимость супругов)
HLA антигены (human leucocyte antigens) тканевой совместимости (cиноним: MHC - major histocompatibility complex - главный комплекс гистосовместимости) - комплексное генетическое исследование для оценки рисков репродуктивных проблем и риска других заболеваний. -
Анализы для ЭКО в лаборатории репродукции ЦИР
В некоторых случаях бесплодия паре требуется проведение ЭКО – экстракорпорального оплодотворения или оплодотворения в пробирке. Перед ЭКО обязательно проводится обследование, в том числе, анализы и УЗИ.
Все необходимые анализы Вы можете сдать в нашей лаборатории ЦИР.
-
Базовые рекомендации специалистов ЦИР по диагностике бесплодия.
-
С чего начать обследование при невынашивании беременности? Какие анализы могут быть назначены супругам? Причины невынашивания беременности.
-
Базовое обследование при подготовке к ЭКО: оценка эффективности ЭКО, выявление факторов риска для повышения успешности ЭКО.
-
Если акушер-гинеколог назначил Вам «АФС», «маркеры тромбофилии», «аутоантитела»... Если Вы готовитесь к беременности... Если в прошлом были осложнения беременности... Если Вы планируете контрацепцию... Для выявления тромбофилии и нарушений аутоиммунных процессов существует несколько...
Материалы по теме
- Молекулярное кариотипирование материала абортуса
- Определение кариотипа без аберраций экспертного уровня
- Анализ кариотипа. Исследование кариотипа. Сдать кровь на кариотип. Кариотип цена
- Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
- Кариотипирование супругов. Анализ на кариотип
- Анализы для ЭКО
- Анализы при бесплодии. Диагностика при бесплодии
- Можно ли сдать кариотип вместо анализа на AZF?
- Обследование перед ЭКО и при бесплодии неясного генеза
- Генетические анализы: кровь, соскоб или слюна?