Полиморфизм FVII -312ins10 (rs5742910)

Полиморфизм гена F7 определяет уровень фактора FVII в крови. Полиморфизм  представляет собой вставку в промоторной области гена. Обозначается как FVII -312 ins 10bp. Вставка обнаруживается у небольшого процента людей (примерно 25%).
Фактором риска тромбоза является ген без вставки, то есть более частый вариант.
У гомозигот без вставки уровень фактора VII выше, чем у гетерозигот со вставкой. То есть наличие вставки снижает уровень FVII (у гомозигот и гетерозигот сопоставимо 0/2 - 88, 0/10 - 72, 10/10 - 73).
В активном состоянии фактор VII взаимодействует с фактором III, что приводит к активации факторов IX и X системы свертывания крови, то есть коагуляционный фактор VII участвует в образовании кровяного сгустка.
Данный полиморфизм включает вставку в 10 п.н. в положении -323 в области промотора гена F7.
Аллель А1 означает отсутствие вставки, а аллель А2 - наличие.
У пациентов с генотипом A2A2 активности активированного фактора VII снижена на 66%.
Частота аллелей: А2 (insCCTATATCCT)=0.20489
Ориентация цепи: плюс
Синонимы: N/ins
* - защитный аллель является более редким.