Неинвазивный пренатальный тест для выявления анеуплоидий НИПТ (c 10 недель до завершения беременности)

Для чего это нужно

Неинвазивный пренатальный тест Prenetix выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью до 99,9%*:

• синдром Дауна 
• синдром Эдвардса
• синдром Патау
• синдром Клайнфельтера
• синдром Шерешевского-Тернера
• Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
• При одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.

Показания к проведению теста

• возраст беременной старше 35 лет;
• возраст будущего отца старше 45 лет;
  
• повышенный риск по результатам комбинированного скрининга;
• "привычное" невынашивание беременности и угроза прерывания беременности в ранние сроки.

Ограничения метода

• Беременность тремя плодами и более. В случае двуплодной беременности не определяется пол плода. 
• Вес более 140 кг (в этом случае концентрации плодной ДНК может быть недостаточно для анализа).
• В    исключительных    случаях    может потребоваться повторный забор крови.
• Метод не позволяет определить кариотип, структурные перестройки хромосом, мозаицизм, моногенные синдромы, пороки развития плода.
• В ряде случае определение пола плода не может быть проведено
• В 1-2% случаев отсутствует результат по половым хромосомам. Это может быть связано с техническими (ограничение методики) и биологическими (физиологическими и патологическими причинами).
• Анализ не проводится после пересадки костного мозга или стволовых клеток.
• Неинвазивный пренатальный тест не может гарантировать 100% точность результатов. 

Что такое неинвазивный пренатальный тест

Обычные скрининговые методы – ультразвуковое исследование, биохимические тесты, как правило, позволяют только заподозрить возможную хромосомную аномалию плода, но не дают точного диагноза, а лишь позволяют установить вероятность развития того или иного синдрома.

До сегодняшнего момента для подтверждения наличия патологий плода использовалась инвазивная пренатальная диагностика, которая с высокой точностью позволяет сделать диагностику основных хромосомных нарушений: синдрома Дауна (трисомия по хромосоме 21), Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), Патау (трисомия по хромосоме 13), Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме), а также наследственных болезней.

К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика обладает рядом недостатков, таких, как угроза прерывания беременности, инфицирование плода, развитие кровотечения и т.д. Поэтому в настоящее время все чаще применяется метод неинвазивной пренатальной диагностики.

Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики – принципиально новый высокотехнологичный метод, который используется в клиниках мира с 2012 года и является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов.

В основе метода лежит анализ фрагментов внеклеточной фетальной ДНК, которые свободно циркулируют в крови матери. Внеклеточная фетальная ДНК составляет примерно 5-10% от общего количества ДНК в крови, а потому легко поддается выделению и обладает той же диагностической ценностью, что и клеточная ДНК плода. Фрагменты мигрирующей ДНК плода анализируются методом секвенирования, после чего полученные результаты обрабатываются математическими алгоритмами, что позволяет получить достоверные результаты диагностики наиболее часто встречаемых хромосомных синдромов.

Этот метод исследования принципиально отличается от привычных методов пренатальной диагностики своей высокой точностью (ложноположительные результаты по синдрому Дауна составляют всего 0,1%), а также возможностью получить результаты на самых ранних сроках беременности (начиная с 9-й недели).

В отличие от инвазивных методов (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона), в данном способе диагностики исследуемым материалом является венозная кровь матери, следовательно, он абсолютно безопасен для плода и матери и не имеет противопоказаний.

Тест Prenetix осуществляется по технологии таргетного массового параллельного секвенирования (T-MPS, англ. Target Massive Parallel Sequencing), которая была разработана и внедрена в клиническую практику под названием Harmony® Prenatal Test американской компанией Ariosa Diagnostics™. В настоящий момент данная технология занимает лидирующее положение в мировой клинической практике. В основе ее успеха лежит высокая степень надежности и достоверности полученных клинических результатов.

* Результаты мета-анализа

Трисомия 21 (синдром Дауна)

Чувствительность (95%) 99.3 (97.9–99.8)

Специфичность (95%) 99.96 (99.92–99.98)

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Чувствительность (95%) 97.4 (93.4–99.0)

Специфичность (95%) 99.98 (99.95–99.99)

Трисомия 13 (синдром Патау)

Чувствительность (95%) 93.8 (79.9–98.3)

Специфичность (95%) 99.98 (99.94–99.99)

Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies 
Renee Stokowski , Eric Wang , Karen White , Annette Batey , Bo Jacobsson , Herb Brar , Madhumitha Balanarasimha , Desiree Hollemon , Andrew Sparks , Kypros Nicolaides and Thomas J. Musci //Prenatal Diagnosis 2015, 35, 1243–1246

Условия сдачи анализа

Для проведения анализа необходимо заполнить специальную анкету.

Анкета для проведения теста

Информированное согласие

Условия выполнения теста:

• начиная с 10 недели беременности;
• только при прогрессирующей одноплодной или двуплодной беременности, при двуплодной беременности возможен анализ на определение трисомий 21, 18 и 13 хромосом, но не проводится определение пола плодов;
• для пациенток ЭКО –без ограничений, в том числе, при наличии донорской яйцеклетки или суррогатном материнстве;
• не было пересадки костного мозга или стволовых клеток.

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 7% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.